di Beatrice Credi – 11.09.2015 (tratto da: www.west-info.eu)cromosomi

La sindrome dell’X fragile colpisce 100 mila persone in Europa, 10 mila solo in Francia. Pur essendo la principale causa di ritardo mentale ereditario addirittura prima della Trisomia 21, viene considerata una malattia rara. Parliamo invece di una patologia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, molto diffusa.

Al punto che l’Ospedale della città francese di Orleans ha deciso di farsi promotore di uno studio clinico incentrato sulla ricerca di una cura per i disturbi sensoriali associati a questa malattia. Si tratta di un team di ricercatori che lavora da oltre dieci anni sull’attività anormale del canale del potassio BKCa, che agisce sul rilascio di neurotrasmettitori nel cervello. Fino alla creazione di un farmaco, il BMS-204352, designato come orfano da parte dell’Agenzia europea per i medicinali. Per farlo uscire da questo limbo, naturalmente, servono soldi che le case farmaceutiche non sono disposte a investire. Ecco perché è stato creato un sito Web nella speranza di convincere sponsor pubblici o privati a sostenere finanziariamente il progetto.